Bệnh học hồng cầu hình liềm là loại bệnh thuộc dạng di truyền khiến người bệnh có thể gặp phải nhiều hệ lụy nghiêm trọng nếu không được phát hiện, kiểm soát và điều trị sớm. Vậy, cụ thể căn bệnh này gây ra những triệu chứng, biến chứng nào và làm sao để phát hiện kịp thời? Cùng tìm kiếm lời giải đáp trong những thông tin bên dưới đây.

Giới thiệu tổng quan về bệnh học hồng cầu hình liềm

Bệnh hồng cầu hình liềm hay còn được biết đến với tên gọi là thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Đây là dạng bệnh thiếu máu di truyền xuất hiện ở những người bệnh có lượng oxy trong cơ thể thấp do lượng tế bào hồng cầu khỏe mạnh quá ít.

Thông thường, với những người có sức khỏe bình thường, các tế bào hồng cầu có trong cơ thể sẽ di chuyển dễ dàng, linh hoạt qua những mạch máu với hình dạng tròn. Còn với người mắc bệnh này, các tế bào hồng cầu sẽ trở lên dính, cứng và mang hình dạng mặt trăng khuyết hoặc hình lưỡi liềm.

Hồng cầu hình liềm
Hồng cầu hình liềm


Bệnh học hồng cầu hình liềm được hiểu thế nào?

Những tế bào bất thường này có thể bị mắc kẹt lại trong những mạch máu nhỏ. Điều này khiến lưu lượng máu chứa dinh dưỡng và oxy dẫn đến các bộ phận trên cơ thể người bệnh bị chậm hoặc chặn lại.

Hiện nay, người bị bệnh hồng cầu hình liềm có thể giảm đau và ngăn ngừa những biến chứng liên quan thông qua nhiều phương pháp điều trị tiên tiến. Tuy nhiên, chưa có cách chữa trị nào giúp người bệnh khỏi hoàn toàn căn bệnh này.

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có nguyên nhân do đâu?

Đột biến gen sản xuất hemoglobin là nguyên nhân chính gây ra bệnh hồng cầu hình liềm. Hemoglobin là hợp chất giúp cho máu có màu đỏ do giàu chất sắt và là thành phần của các tế bào hồng cầu. Khi hợp chất này hoạt động, hồng cầu sẽ mang oxy từ phổi đến các cơ quan khác trong cơ thể và đào thải lượng CO2 từ phổi ra bên ngoài.

Thế hệ này có thể truyền gen bệnh hồng cầu lưỡi liềm sang cho thế khác theo cơ chế gen lặn trên những nhiễm sắc thể thường. Như vậy có nghĩa là chỉ cần người cha hoặc mẹ mang gen bệnh này thì đứa trẻ sinh ra có khả năng cao mang trong mình tế bào hình lưỡi liềm.

Với những người có một dạng khiếm khuyết của gen và một huyết sắc tố bình thường thì họ sở hữu đặc điểm gồm cả hồng cầu hình lưỡi liềm cùng hồng cầu bình thường. Những đối tượng này vẫn được xem là người có gen mầm bệnh nên con cái của họ có thể bị di truyền lại.

Bệnh hồng cầu hình liềm có triệu chứng như thế nào?

Tùy theo mức độ nặng nhẹ của bệnh và thời gian bị bệnh, người mắc thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm sẽ có những triệu chứng cũng như dấu hiệu thường gặp như:

Dấu hiệu của bệnh hồng cầu hình liềm
Dấu hiệu của bệnh hồng cầu hình liềm

  • Mệt mỏi thường xuyên, cảm thấy không có năng lượng do cơ thể không nhận được dinh dưỡng và oxy cần thiết bởi tế bào hồng cầu không đủ.
  • Thiếu máu: Người bị bệnh hồng cầu hình liềm không có đủ tế bào hồng cầu do các tế bào được sản sinh ra mang hình lưỡi liềm nên dễ dàng bị phá vỡ và không tồn tại được. Các tế bào hồng cầu mang hình dáng này chỉ sống được trong khoảng từ 10 đến 20 ngày, trong khi tế bào ở người bình thường có thể duy trì sống đến 120 ngày.
  • Các cơn đau: Đây là triệu chứng điển hình của những người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm. Những cơn đau này xuất hiện định kỳ (lên cơn) và phát triển khi các tế bào hồng cầu hình mặt trăng ngăn chặn lưu lượng máu chảy qua những mạch máu nhỏ đi đến ngực, khớp, bụng của người bệnh. Tình trạng này cũng có thể xảy ra ở trong xương.
  • Đau mãn tính: Một số người mắc bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm không chỉ đau theo từng cơn, mà còn chuyển sang đau mãn tính bởi khớp và xương bị tổn thương cùng những nguyên nhân khác.
  • Tay chân sưng đau: Khi lượng máu đến tay và chân bị ngăn chặn bởi các tế bào hồng cầu hình liềm, người bệnh có thể thấy sưng đau ở những bộ phận đó.
  • Các triệu chứng khác: nhiễm trùng thường xuyên, tăng trưởng chậm ở trẻ sơ sinh và trẻ em, thanh thiếu niên dậy thì muộn, thị lực kém ảnh hưởng đến tầm nhìn do võng mạc bị hỏng,…

Biến chứng của căn bệnh hồng cầu hình liềm

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm có những biến chứng làm chất lượng cuộc sống của người bệnh đi xuống, thậm chí nguy hiểm đến tính mạng như:

Một trong những biến chứng từ bệnh hồng cầu hình liềm
Biến chứng từ chứng bệnh nguy hiểm hồng cầu hình liềm

  • Mù mắt: Các mạch máu nhỏ cung cấp dinh dưỡng cho mắt có thể bị các tế bào hình liềm có trong cơ thể người bệnh chặn lại và nguy cơ cao làm hỏng mắt dẫn đến việc mù lòa.
  • Đột quỵ: Khi lưu lượng máu đến một số khu vực trong não bị ngăn chặn bởi hồng cầu hình lưỡi liềm, tình trạng đột quỵ có thể xảy đến với người bệnh. Đột quỵ có thể khiến người mắc căn bệnh này tử xong nên cần phải đến các cơ sở y tế điều trị ngay lập tức nếu thấy có những dấu hiệu như: tay, chân tê hoặc yếu, co giật, mất ý thức, khó nói đột ngột.
  • Tăng áp động mạch phổi: Biến chứng tăng huyết áp phổi (huyết áp cao trong phổi) cũng rất thường gặp ở những người mắc bệnh hồng cầu hình liềm và gây ảnh hưởng nặng đến người lớn hơn là trẻ em. Mệt mỏi và khó thở là triệu chứng hay thấy nhất của biến chứng này, có thể làm người bệnh tử vong nếu chuyển nặng.
  • Tổn thương các cơ quan: Lưu lượng máu nuôi dưỡng các cơ quan nội tạng có thể bị chặn bởi các tế bào hình lưỡi liềm dẫn đến thiếu máu mãn tính ở người bệnh. Điều này khiến các cơ quan và dây thần kinh trong cơ thể người mắc bệnh hồng cầu hình liềm bị tổn thương, bao gồm lá lách, gan, thận dẫn đến khả năng tử vong cao.
  • Biến chứng khác: loét chân, hội chứng ngực cấp, cương cứng kéo dài, sỏi mật,…

Khi nào cần đến bác sĩ thăm khám?

Mặc dù bệnh hồng cầu hình liềm thường được chẩn đoán ở những đứa trẻ mới sinh ra, nhưng nếu thấy trong người có một trong các vấn đề bất thường sau, bạn nên đi khám bác sĩ ngay để xác định xem mình có mắc phải căn bệnh này hay không:

  • Đột nhiên bị sưng ở phần chân hoặc tay.
  • Xuất hiện các cơn đau dữ dội không rõ nguyên nhân, chẳng hạn như đau ở khớp, xương, ngực hoặc bụng.
  • Bụng sưng và chạm vào thấy mềm, đau.
  • Giường móng hoặc da nhợt nhạt.
  • Phần lòng trắng của mắt bị vàng hoặc da có màu vàng
  • Sốt cao đột ngột đi kèm với những triệu chứng trên.

Những kiến thức khác cần biết về bệnh học hồng cầu hình liềm

Bên cạnh những thông tin cơ bản trên, bạn cần nắm thêm những kiến thức sau để hiểu rõ hơn về bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Cụ thể gồm:

Mạch máu có hồng cầu hình liềm
Hồng cầu hình liềm là chứng bệnh khá nguy hiểm

Đối tượng nguy cơ mắc bệnh

  • Đứa trẻ sinh ra có khả năng cao mắc phải bệnh hồng cầu hình liềm khi cả bố và mẹ đều mang trong mình gen bệnh.
  • Ở khu vực Hoa Kỳ, người da đen thường có tỷ lệ mắc căn bệnh này cao hơn và chịu ảnh hưởng nặng.

Đường lây truyền

Do là bệnh di truyền bởi đột biến gen nên bệnh hồng cầu lưỡi liềm không lây truyền được từ người bệnh sang người khỏe mạnh.

Cách phòng ngừa

Nếu người mang gen bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm hoặc người đang mang bệnh muốn có con thì phải gặp gỡ cố vấn di truyền để xin lời khuyên. Các cố vấn này sẽ giúp người bệnh hiểu hơn về căn bệnh này và nguy cơ sinh con cũng mắc bệnh hồng cầu hình liềm là bao nhiêu phần trăm. Đồng thời, giải thích kỹ càng về những biện pháp phòng ngừa, phương pháp hỗ trợ sinh sản và điều trị bệnh.

Biện pháp chẩn đoán

Để chẩn đoán chắc chắn người bệnh có mắc thiếu máu hồng cầu lưỡi liềm hay không, các cơ sở y tế thường sử dụng những biện pháp sau:

  • Xét nghiệm sàng lọc gen bệnh ở trẻ sơ sinh.
  • Xét nghiệm máu ở trẻ nhỏ và người lớn. Đối với trẻ nhỏ, mẫu máu sẽ được lấy từ gót chân hoặc ngón tay, còn với người lớn, mẫu máu được lấy từ tĩnh mạch tại cánh tay.
  • Xét nghiệm trước sinh phát hiện gen tế bào hình lưỡi liềm.
  • Lấy mẫu chất lỏng bao quanh thai nhi trong bụng người mẹ (nước ối) để tìm kiếm xem có sự xuất hiện của gen bệnh hay không.

Trước khi nghiên cứu máu cuống rốn chữa thiếu máu hồng cầu hình liềm như thế nào, chúng ta hãy cùng tìm hiểu đôi chút về căn bệnh này.

Thiếu máu hồng cầu hình liềm là bệnh lý thiếu máu di truyền do không có đủ các tế bào hồng cầu khỏe mạnh để vận chuyển oxy trong cơ thể. Các tế bào hồng cầu bình thường sẽ có dạng tròn và dễ dàng di chuyển trong mạch máu. Còn đối với bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm, các tế bào hồng cầu sẽ trở nên cứng, dính và có dạng hình giống lưỡi liềm hay trăng khuyết. Điều này làm cho những tế bào này dễ bị mắc kẹt trong các mạch máu nhỏ, gây ra việc chậm hoặc nghẽn lưu lượng máu chứa oxy và dinh dưỡng đến các bộ phận cơ thể.

Nguyên nhân gây bệnh

Bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm là do đột biến gen sản xuất hemoglobin (hợp chất màu đỏ giàu sắt làm cho máu có màu đỏ). Cơ chế gây ra bệnh là do Gen Beta globin ở vị trí mã thứ 6 ở người bình thường là GAG mã hóa cho axit glutamic bị thay thế bởi GTG sẽ mã hóa cho axit amin Valin làm biến đổi Hemoglobin A (bình thường) thành Hemoglobin S trong bệnh thiếu máu hồng cầu hình lưỡi liềm. Valin làm Hemoglobin bị khử oxy, trở thành không hòa tan và hình thành những bó sợi hình ống quánh đặc làm biến dạng hình hồng cầu.

Gen bệnh thường được di truyền từ thế hệ này sang thế hệ khác theo cơ chế gen lặn trên nhiễm sắc thể thường. Nghĩa là, cả người cha và người mẹ truyền lại dạng khiếm khuyết của gen khiến cho con bị mắc bệnh.

BỆNH THIẾU MÁU HỒNG CẦU LƯỠI LIỀM

Cách điều trị bệnh máu hồng cầu hình liềm

Trước khi ứng dụng tế bào gốc từ máu cuống rốn chữa thiếu máu được nghiên cứu thành công, thì căn bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm được điều trị bằng thuốc và truyền máu:

  • Dùng thuốc:

Thuốc kháng sinh và giảm đau là 2 loại thuốc quan trọng dùng để điều trị thiếu máu hồng cầu hình liềm. Trẻ em bị căn bệnh này phải bắt đầu dùng penicillin kháng sinh sau 2 tháng tuổi và tiếp tục dùng cho đến khi ít nhất 5 tuổi. Việc dùng kháng sinh giúp phòng ngừa nhiễm trùng cũng như viêm phổi. Còn thuốc giảm đau dùng để dịu bớt những cơn đau do bệnh gây ra.

Hydroxyurea cũng là loại thuốc dùng hàng ngày để giảm tần suất các cơn đau đớn cho người bệnh. Tuy nhiên, hydroxyurea có thể làm tăng nguy cơ nhiễm trùng. Những loại thuốc trên dùng lâu ngày đều có thể gây ra những ảnh hưởng đến sức khỏe và cuộc sống cho người sử dụng. Đặc biệt là chúng không thể trị dứt điểm căn bệnh.

  • Truyền máu:

Truyền máu giúp tăng số lượng hồng cầu bình thường trong lưu thông, giúp giảm thiếu máu, giảm nguy cơ đột quỵ. Tuy nhiên, việc truyền máu có những rủi ro nhất định, như nhiễm trùng và tích tụ sắt dư thừa trong cơ thể người nhận. Lượng sắt dư thừa có thể dẫn đến rủi ro làm tổn thương tim, gan và các cơ quan khác.

  • Ghép tế bào gốc máu cuống rốn chữa bệnh thiếu máu hồng cầu hình liềm

Với phương pháp điều trị này, bệnh nhân thiếu máu sẽ được xạ trị hoặc hóa trị để tiêu diệt hay làm giảm tế bào bị bệnh. Sau đó, tế bào gốc khỏe mạnh sẽ được tiêm tĩnh mạch vào máu của người bệnh. Các tế bào gốc này sẽ di chuyển đến tủy xương, từ đó bắt đầu tái tạo nên những tế bào máu mới khỏe mạnh.

Hy vọng qua bài viết trên bạn đã biết được thế nào là bệnh học hồng cầu hình liềm và những thông tin liên quan. Nếu bạn có vợ hoặc chồng hay chính bản thân bạn mang trong người gen của căn bệnh này thì hãy đến trung tâm y tế để được tư vấn cẩn thận.

Ghép tế bào gốc hiện là phương pháp điều trị hữu hiệu cho bệnh nhân, tuy nhiên để kịp thời tìm được nguồn tế bào gốc tương thích không phải là điều đơn giản.
Xem thêm: Lưu trữ tế bào gốc tại Medeze

Nguồn: Wikipedia

Live your life you love!

sent from Medeze with ❤️!

Trả lời

Email của bạn sẽ không được hiển thị công khai.