Bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia là gì?

Thalassemia – còn được gọi là bệnh tan máu bẩm sinh, là một bệnh rối loạn máu di truyền, đặc trưng bởi sự khiếm khuyết trong tổng hợp huyết sắc tố Hemoglobin (Hb) – là phân tử protein trong tế bào hồng cầu, một thành phần quan trọng để vận chuyển oxy ở hồng cầu người.

Tại Việt Nam, Thalassemia là bệnh di truyền gen lặn phổ biến nhất. Nghiên cứu của Viện Di truyền Y học – Gene Solutions trên 26.000 người Việt Nam (chủ yếu từ thai phụ và chồng) cho thấy cứ 13 người Việt Nam có 1 người mang gen bệnh Thalassemia. Đây là một bệnh lý nguy hiểm, ảnh hưởng rất lớn đến chất lượng cuộc sống của trẻ ngay từ khi chào đời, đặc biệt ở những trẻ có bệnh mức độ nặng. Điều đáng lưu ý là hơn 80% trẻ mắc bệnh di truyền gen lặn được sinh ra bởi những cha mẹ bình thường và không có tiền sử bệnh.

Rối loạn máu di truyền này dẫn đến sự phá hủy quá mức của các tế bào hồng cầu, dẫn đến thiếu máu. Thiếu máu là tình trạng cơ thể không có đủ các tế bào hồng cầu bình thường và khỏe mạnh.

Thalassemia là bệnh di truyền, có nghĩa là ít nhất một trong số cha hoặc mẹ phải là người mang chứng bệnh này. Nó gây ra bởi đột biến gen hoặc xóa một số đoạn gen quan trọng. Mỗi dạng thalassemia này có các dạng phụ khác nhau. Tình trạng chính xác của người bệnh có sẽ ảnh hưởng đến mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng.

Mọi điều về Thalassemia - bệnh di truyền gen lặn cần lưu ý
Mọi điều về Thalassemia – bệnh di truyền gen lặn cần lưu ý

Infographic bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia - bệnh di truyền gen lặn cần lưu ý

Các triệu chứng của bệnh tan máu bẩm sinh – thalassemia

Các triệu chứng của bệnh thalassemia có thể khác nhau. Một số triệu chứng phổ biến nhất bao gồm:

  • Biến dạng xương , đặc biệt là ở mặt
  • Nước tiểu đậm
  • Chậm phát triển và tăng trưởng
  • Mệt mỏi và mệt mỏi quá mức
  • Da vàng hoặc nhợt nhạt

Không phải ai cũng có các triệu chứng rõ ràng của bệnh thalassemia. Các dấu hiệu của chứng rối loạn này cũng có xu hướng xuất hiện muộn hơn ở thời thơ ấu hoặc thanh thiếu niên.

Nguyên nhân của bệnh

tan máu bẩm sinh –

 thalassemia

Thalassemia xảy ra khi có bất thường hoặc đột biến ở một trong các gen liên quan đến sản xuất hemoglobin được thừa hưởng từ sự bất thường di truyền từ cha mẹ.

Nếu chỉ có cha hoặc mẹ của bạn là người mang bệnh thalassemia, bạn có thể phát triển một dạng bệnh được gọi là Thalassemia thể nhẹ. Nếu điều này xảy ra, có thể bạn sẽ không có các triệu chứng, nhưng bạn sẽ là người mang mầm bệnh. Một số người mắc bệnh thalassemia thể nhẹ phát triển các triệu chứng nhẹ.

Nếu cả cha và mẹ của bạn đều là người mang bệnh thalassemia, bạn có nhiều khả năng bị di truyền một dạng bệnh nghiêm trọng hơn.

Thalassemia là phổ biến nhất ở những người từ Châu Á, Trung Đông, Châu Phi và các nước Địa Trung Hải như Hy Lạp và Thổ Nhĩ Kỳ.

Nguyên nhân của bệnh tan máu bẩm sinh - thalassemia
Nguyên nhân của bệnh tan máu bẩm sinh – thalassemia

Phân loại bệnh thalassemia

Có ba loại thalassemia chính (và bốn loại phụ):

  • beta thalassemia, bao gồm các phân nhóm chính và trung gian
  • alpha thalassemia, bao gồm các phân nhóm hemoglobin H và hydrops thai
  • thalassemia thể nhẹ

Tất cả các loại và loại phụ này khác nhau về các triệu chứng và mức độ nghiêm trọng. Sự khởi đầu cũng có thể thay đổi một chút.

Chẩn đoán bệnh thalassemia

Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của bạn để thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán bệnh thalassemia. Họ sẽ gửi mẫu máu đến phòng thí nghiệm để kiểm tra tình trạng thiếu máu và hemoglobin bất thường. Một kỹ thuật viên phòng thí nghiệm cũng sẽ xem xét máu dưới kính hiển vi để xem các tế bào hồng cầu có hình dạng kỳ lạ hay không.

Các tế bào hồng cầu có hình dạng bất thường là dấu hiệu của bệnh thalassemia. Kỹ thuật viên phòng thí nghiệm cũng có thể thực hiện một xét nghiệm được gọi là điện di huyết sắc tố . Thử nghiệm này tách ra các phân tử khác nhau trong tế bào hồng cầu, cho phép chúng xác định loại bất thường.

Tùy thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh thalassemia, khám sức khỏe cũng có thể giúp bác sĩ chẩn đoán. Ví dụ, một lá lách to lên nghiêm trọng có thể gợi ý cho bác sĩ rằng bạn bị bệnh hemoglobin H.

Chẩn đoán bệnh thalassemia
Chẩn đoán bệnh tan máu bẩm sinh – thalassemia

Các lựa chọn điều trị bệnh thalassemia

Phương pháp điều trị bệnh thalassemia phụ thuộc vào loại và mức độ nghiêm trọng của bệnh liên quan. Bác sĩ sẽ cung cấp một liệu trình điều trị phù hợp nhất với trường hợp cụ thể.

Một số phương pháp điều trị bao gồm:

  • truyền máu
  • cấy ghép tủy xương
  • thuốc và chất bổ sung
  • Có thể phẫu thuật để cắt bỏ lá lách hoặc túi mật

Bác sĩ có thể hướng dẫn bạn không dùng vitamin hoặc chất bổ sung có chứa sắt. Điều này đặc biệt đúng nếu bạn cần truyền máu vì những người được truyền máu sẽ tích lũy thêm chất sắt mà cơ thể không dễ đào thải. Sắt có thể tích tụ trong các mô, có thể gây tử vong.

Nếu bạn đang được truyền máu, bạn cũng có thể cần liệu pháp thải sắt. Điều này thường liên quan đến việc tiêm một loại hóa chất liên kết với sắt và các kim loại nặng khác. Điều này giúp loại bỏ sắt thừa ra khỏi cơ thể.

Thalassemia beta

Bệnh beta thalassemia xảy ra khi cơ thể bạn không thể sản xuất beta globin. Hai gen, một gen từ bố và mẹ, được di truyền để tạo ra beta globin. Loại thalassemia này có hai loại phụ nghiêm trọng: thalassemia thể nặng (thiếu máu Cooley) và thalassemia thể trung gian.

Thalassemia thể nặng

Thalassemia thể nặng là thể nặng nhất của bệnh beta thalassemia. Nó phát triển khi thiếu gen beta globin.

Các triệu chứng của bệnh thalassemia thể nặng thường xuất hiện trước sinh nhật thứ hai của trẻ. Thiếu máu nghiêm trọng liên quan đến tình trạng này có thể đe dọa tính mạng. Các dấu hiệu và triệu chứng khác bao gồm:

  • xanh xao
  • nhiễm trùng thường xuyên
  • chán ăn
  • vàng da , là tình trạng vàng da hoặc lòng trắng của mắt
  • mở rộng các cơ quan

Dạng thalassemia này thường rất nặng nên cần phải truyền máu thường xuyên.

Thalassemia thể trung gian

Thalassemia thể trung gian là một dạng ít nghiêm trọng hơn. Nó phát triển do sự thay đổi ở cả hai gen beta globin. Những người bị thalassemia thể trung gian không cần truyền máu.

Thalassemia alpha

Bệnh alpha thalassemia xảy ra khi cơ thể không thể tạo ra alpha globin. Để tạo ra alpha globin, bạn cần có bốn gen, hai gen từ bố và mẹ.

Loại bệnh thalassemia này cũng có hai loại nghiêm trọng là bệnh hemoglobin H và bệnh hydrops thai.

Hemoglobin H

Hemoglobin H phát triển khi một người thiếu ba gen alpha globin hoặc trải qua những thay đổi trong các gen này. Bệnh này có thể dẫn đến các vấn đề về xương. Tất cả các má, trán và hàm có thể phát triển quá mức. Ngoài ra, bệnh hemoglobin H có thể gây ra:

  • vàng da
  • một lá lách cực kỳ mở rộng
  • suy dinh dưỡng

Thuyết vận mệnh HYDROPS

Hydrops thai là một dạng thalassemia cực kỳ nghiêm trọng xảy ra trước khi sinh. Hầu hết trẻ sơ sinh mắc chứng này đều bị chết lưu hoặc chết ngay sau khi được sinh ra. Tình trạng này phát triển khi tất cả bốn gen alpha globin bị thay đổi hoặc thiếu.

Thalassemia và thiếu máu

Thalassemia có thể nhanh chóng dẫn đến thiếu máu. Tình trạng này được đánh dấu bằng việc thiếu oxy được vận chuyển đến các mô và cơ quan. Vì các tế bào hồng cầu chịu trách nhiệm cung cấp oxy, số lượng tế bào này giảm đi có nghĩa là bạn cũng không có đủ oxy trong cơ thể.

Tình trạng thiếu máu của bạn có thể từ nhẹ đến nặng. Các triệu chứng của thiếu máu bao gồm:

  • chóng mặt
  • sự mệt mỏi
  • cáu gắt
  • hụt hơi
  • yếu đuối

Thiếu máu cũng có thể khiến bạn bất tỉnh. Những trường hợp nặng có thể dẫn đến tổn thương các cơ quan trên diện rộng, có thể gây tử vong.

Thalassemia và di truyền

Thalassemia có bản chất là di truyền. Để phát triển bệnh thalassemia đầy đủ, cả cha và mẹ của bạn phải là người mang mầm bệnh. Kết quả là bạn sẽ có hai gen đột biến.

Bạn cũng có thể trở thành người mang bệnh thalassemia, khi bạn chỉ có một gen đột biến chứ không phải hai gen từ cả cha lẫn mẹ. Một hoặc cả hai cha mẹ của bạn phải có điều kiện hoặc là người mang mầm bệnh. Điều này có nghĩa là bạn thừa hưởng một gen đột biến từ một trong hai bố mẹ của bạn.

Điều quan trọng là phải đi xét nghiệm nếu một trong số cha mẹ hoặc người thân của bạn mắc một số dạng bệnh.

Thalassemia và di truyền
Bệnh tan máu bẩm sinh –Thalassemia và di truyền

Tan máu bẩm sinh – Thalassemia thể nhẹ

Trong trường hợp nhỏ alpha, thiếu hai gen. Ở giai đoạn beta nhỏ, một gen bị thiếu. Những người mắc bệnh thalassemia thể nhẹ thường không có bất kỳ triệu chứng nào. Nếu có, nó có thể là thiếu máu nhẹ. Tình trạng này được phân loại là bệnh thiếu máu alpha hoặc beta thalassemia thể nhẹ.

Ngay cả khi thalassemia thể nhẹ không gây ra bất kỳ triệu chứng đáng chú ý nào, bạn vẫn có thể là người mang mầm bệnh. Điều này có nghĩa là, nếu bạn có con, chúng có thể phát triển một số dạng đột biến gen.

Thalassemia ở trẻ em

Trong số tất cả những trẻ sinh ra mắc bệnh thalassemia mỗi năm, người ta ước tính rằng có khoảng 100.000 trẻ được sinh ra với các tình trạng bệnh thalassemia nặng trên toàn thế giới.

Trẻ em có thể bắt đầu biểu hiện các triệu chứng của bệnh thalassemia trong hai năm đầu đời. Một số dấu hiệu đáng chú ý nhất bao gồm:

  • sự mệt mỏi
  • vàng da
  • da nhợt nhạt
  • kém ăn
  • tăng trưởng chậm

Điều quan trọng là phải chẩn đoán nhanh bệnh thalassemia ở trẻ em. Nếu bạn hoặc cha mẹ khác của con bạn là người mang mầm bệnh, bạn nên tiến hành xét nghiệm sớm.

Khi không được điều trị, tình trạng này có thể dẫn đến các vấn đề về gan, tim và lá lách. Nhiễm trùng và suy tim là phổ biến nhất các biến chứng đe dọa tính mạng của bệnh thalassemia ở trẻ em.

Giống như người lớn, trẻ em bị thalassemia thể nặng cần được truyền máu thường xuyên để loại bỏ lượng sắt dư thừa trong cơ thể.

Chế độ ăn kiêng cho người bị tan máu bẩm sinh thalassemia

Chế độ ăn ít chất béo thực vật là lựa chọn tốt nhất cho hầu hết mọi người, kể cả những người mắc bệnh thalassemia. Tuy nhiên, bạn có thể cần hạn chế thực phẩm giàu chất sắt nếu bạn đã có lượng sắt cao trong máu. Cá và thịt rất giàu chất sắt, vì vậy bạn có thể cần hạn chế những chất này trong chế độ ăn uống của mình.

Bạn cũng có thể cân nhắc tránh các loại ngũ cốc, bánh mì và nước trái cây tăng cường. Chúng cũng chứa hàm lượng sắt cao.

Tan máu bẩm sinh có thể gây ra thiếu hụt axit folic (folate). Được tìm thấy tự nhiên trong các loại thực phẩm như rau lá xanh đậm và các loại đậu, vitamin B này rất cần thiết để ngăn ngừa tác động của lượng sắt cao và bảo vệ các tế bào hồng cầu. Nếu bạn không nhận đủ axit folic trong chế độ ăn uống của mình, bác sĩ có thể đề nghị bổ sung 1 mg uống mỗi ngày .

Không có một chế độ ăn uống nào có thể chữa khỏi bệnh thalassemia, nhưng đảm bảo bạn ăn đúng loại thực phẩm có thể hữu ích. Hãy nhớ thảo luận trước với bác sĩ về bất kỳ thay đổi chế độ ăn uống nào.

Tiên lượng về bệnh tan máu bẩm sinh

Vì bệnh tan máu bẩm sinh là một rối loạn di truyền nên không có cách nào để ngăn ngừa nó. Tuy nhiên, có những cách bạn có thể kiểm soát bệnh để giúp ngăn ngừa các biến chứng.

Ngoài việc chăm sóc y tế liên tục,CDC khuyến nghị rằng tất cả các cá nhân bị rối loạn tự bảo vệ mình khỏi nhiễm trùng bằng cách tuân thủ các loại vắc-xin sau:

  • haemophilus influenza type b
  • viêm gan
  • não mô cầu
  • phế cầu

Ngoài một chế độ ăn uống lành mạnh , tập thể dục thường xuyên có thể giúp kiểm soát các triệu chứng của bạn và dẫn đến tiên lượng tích cực hơn. Tập thể dục cường độ vừa phải thường được khuyến khích, vì tập thể dục nặng có thể làm cho các triệu chứng của bạn tồi tệ hơn.

Đi bộ và đạp xe là những ví dụ về tập luyện cường độ vừa phải. Bơi lội và yoga là những lựa chọn khác và chúng cũng tốt cho khớp của bạn. Chìa khóa là tìm thứ gì đó bạn thích và duy trì thực hiện.

Tuổi thọ của những người mắc chứng bệnh tan máu bẩm sinh sẽ ra sao?

Thalassemia là một căn bệnh nguy hiểm có thể dẫn đến các biến chứng nguy hiểm đến tính mạng nếu không được điều trị hoặc điều trị kịp thời. Mặc dù rất khó xác định tuổi thọ chính xác, nhưng nguyên tắc chung là tình trạng bệnh càng nghiêm trọng, bệnh thalassemia có thể dẫn đến tử vong nhanh hơn.

Theo một số ước tính , những người mắc bệnh beta thalassemia – dạng nặng nhất – thường chết ở tuổi 30. Thời gian sống bị rút ngắn liên quan đến tình trạng thừa sắt, cuối cùng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan của bạn.

Các nhà nghiên cứu đang tiếp tục khám phá xét nghiệm gen cũng như khả năng của liệu pháp gen. Bệnh thalassemia được phát hiện càng sớm, bạn càng có thể được điều trị sớm. Trong tương lai, liệu pháp gen có thể kích hoạt lại hemoglobin và vô hiệu hóa các đột biến gen bất thường trong cơ thể.

Thalassemia ảnh hưởng đến thai kỳ như thế nào?

Thalassemia cũng gây ra những lo ngại khác nhau liên quan đến thai kỳ. Sự rối loạn ảnh hưởng đến sự phát triển của cơ quan sinh sản. Do đó, phụ nữ mắc bệnh thalassemia có thể gặp khó khăn về khả năng sinh sản .

Để đảm bảo sức khỏe của cả bạn và thai nhi, điều quan trọng là bạn phải lên kế hoạch trước càng nhiều càng tốt. Nếu bạn muốn có con, hãy thảo luận vấn đề này với bác sĩ để đảm bảo rằng bạn có sức khỏe tốt nhất có thể.

Mức độ sắt của bạn sẽ cần được theo dõi cẩn thận. Các vấn đề sơ bộ với các cơ quan chính cũng được xem xét.

Có thể thực hiện xét nghiệm trước khi sinh về bệnh. tan máu bẩm sinh thalassemia 11 và 16 tuần. Điều này được thực hiện bằng cách lấy các mẫu chất lỏng tương ứng từ nhau thai hoặc thai nhi.

Mang thai có các yếu tố nguy cơ sau đây ở phụ nữ mắc bệnh tan máu bẩm sinh thalassemia:

  • nguy cơ nhiễm trùng cao hơn
  • tiểu đường thai kỳ
  • vấn đề tim mạch
  • suy giáp , hoặc tuyến giáp thấp
  • tăng số lần truyền máu
  • mật độ xương thấp

Quan điểm

Những người mắc bệnh tan máu bẩm sinh – thalassemia dạng nhẹ hoặc nhẹ thường có thể có cuộc sống bình thường.

Trong trường hợp nghiêm trọng, có thể xảy ra suy tim . Các biến chứng khác bao gồm bệnh gan, sự phát triển bất thường của bộ xương và các vấn đề nội tiết.

Bác sĩ có thể cung cấp cho bạn thêm thông tin về hy vọng của bạn. Họ cũng sẽ giải thích cách điều trị có thể giúp cải thiện chất lượng cuộc sống hoặc tăng tuổi thọ của bạn.

Xem thêm: Có nên lưu trữ tế bào gốc cho con không? Lưu trữ tế bào gốc giúp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh

Live your life you love!

sent from Medeze with ❤️!