Các xét nghiệm sàng lọc trước sinh là gì?

Xét nghiệm tiền sản là những xét nghiệm được thực hiện trong thời kỳ đầu mang thai để kiểm tra sức khỏe của cả mẹ bầu và thai nhi, đồng thời có thể giúp mẹ phát hiện sớm các tình trạng của thai nhi, cũng như các dị tật bẩm sinh hoặc bất thường về nhiễm sắc thể.

Một số xét nghiệm trước khi sinh là xét nghiệm sàng lọc để phát hiện các vấn đề của thai nhi, xét nghiệm chẩn đoán có thể phát hiện chính xác liệu thai nhi có vấn đề cụ thể hay không.

Nếu bác sĩ đề nghị xét nghiệm, hãy hỏi về những rủi ro và lợi ích của nó. Hầu hết các bậc cha mẹ thấy rằng các xét nghiệm trước khi sinh mang lại cho họ sự yên tâm trong khi giúp họ chuẩn bị cho sự chào đời của em bé. Nhưng mẹ bầu cũng có thể chấp nhận hay từ chối một vài xét nghiệm.

Sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ
Sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ

Các xét nghiệm nào được thực hiện ở lần khám thai đầu tiên?

Một trong những mục tiêu của lần đầu tiên mẹ bầu đến phòng khám sản là để xác nhận tình trạng mang thai và xem liệu mình hoặc thai nhi có nguy cơ mắc các vấn đề sức khỏe nào không.

Bác sĩ sẽ khám sức khỏe toàn diện bao gồm đánh giá cân nặng, kiểm tra huyết áp, khám vú và vùng chậu. Nếu mẹ bầu đến kỳ xét nghiệm cổ tử cung định kỳ (xét nghiệm tế bào cổ tử cung), bác sĩ sẽ làm xét nghiệm này trong quá trình khám vùng chậu. Xét nghiệm này phát hiện những thay đổi trong tế bào cổ tử cung có thể dẫn đến ung thư. Trong khi khám phụ khoa, bác sĩ cũng sẽ kiểm tra các bệnh lây truyền qua đường tình dục (STDs) như chlamydia và bệnh lậu .

Để xác nhận mang thai, mẹ bầu có thể làm xét nghiệm nước tiểu để kiểm tra hCG, một loại hormone và chỉ số mang thai. Nước tiểu cũng được kiểm tra để tìm protein, đường và các dấu hiệu nhiễm trùng. Khi mẹ bầu được xác nhận có thai, ngày dự sinh sẽ được tính dựa trên ngày của chu kỳ kinh cuối cùng (kỳ kinh). Đôi khi khám siêu âm sẽ giúp tìm ra điều này.

Xét nghiệm máu sẽ kiểm tra những thứ như:

  • Nhóm máu và yếu tố Rh. Nếu máu của mẹ bầu là Rh âm tính và người chồng là Rh dương tính, sự phát triển của các kháng thể có gây nguy hiểm cho thai nhi. Nhưng mẹ bầu yên tâm vì điều này có thể được ngăn ngừa thông qua một mũi tiêm vào khoảng tuần thứ 28 của thai kỳ.
  • Thiếu máu, số lượng tế bào hồng cầu thấp
  • Viêm gan B, giang mai và HIV
  • Miễn dịch với bệnh sởi (rubella) và thủy đậu (varicella)
  • Xơ nang và teo cơ tủy sống.

Các xét nghiệm sàng lọc nào được thực hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ?

Sàng lọc trước sinh trong 3 tháng đầu thai kỳ là làm các xét nghiệm để khảo sát, sàng  lọc sớm một số bất thường về nhiễm sắc thể hay gặp đó là hội chứng Down (Trisomy 21), hội chứng Edward (Trisomy 18), hội chứng Patau (Trisomy 13). Trong đó bệnh lý Patau và Edward gây ra ảnh hưởng rất là nặng nề đến sự phát triển sau này của trẻ, ảnh hưởng về thể chất, tinh thần và có thể là một gánh nặng cho gia đình, cho xã hội. Bên cạnh đó bệnh lý Patau và Edward còn nặng nề hơn khi trẻ không thể sống trên 1 tuổi.

Sau lần khám đầu tiên, mẹ bầu có thể được xét nghiệm nước tiểu, kiểm tra cân nặng và huyết áp ở mỗi lần (hoặc hầu như mỗi lần) cho đến khi sinh nở. Các xét nghiệm này có thể tìm ra các vấn đề như tiểu đường thai kỳ và tiền sản giật (huyết áp cao nguy hiểm).

Trong tam cá nguyệt đầu tiên, mẹ bầu sẽ được cung cấp nhiều xét nghiệm hơn tùy thuộc vào độ tuổi, sức khỏe, tiền sử bệnh gia đình và những thứ khác. Chúng có thể bao gồm:

  • Kiểm tra tam cá nguyệt đầu tiên : Xét nghiệm này bao gồm xét nghiệm máu và siêu âm. Nó giúp xác định xem thai nhi có nguy cơ bị bất thường nhiễm sắc thể (chẳng hạn như hội chứng Down) hoặc dị tật bẩm sinh (chẳng hạn như các vấn đề về tim) hay không.
  • Siêu âm : Thử nghiệm an toàn và không đau này sử dụng sóng âm thanh để tạo ra hình ảnh cho thấy hình dạng và vị trí của em bé. Nó có thể được thực hiện sớm trong ba tháng đầu tiên cho đến khi mang thai hoặc trong các tuần 11–14 như một phần của khám sàng lọc trong ba tháng đầu. Phụ nữ mang thai có nguy cơ cao có thể siêu âm nhiều lần trong tam cá nguyệt đầu tiên của họ.
  • Lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) : Xét nghiệm này kiểm tra các tế bào từ nhau thai để xem liệu chúng có bất thường về nhiễm sắc thể (chẳng hạn như hội chứng Down). Nó có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13, và có thể biết chắc chắn một đứa trẻ sinh ra có mắc chứng rối loạn nhiễm sắc thể cụ thể hay không.
  • Xét nghiệm DNA không tế bào: Xét nghiệm máu này kiểm tra DNA của thai nhi trong máu của người mẹ. Nó được thực hiện để xem liệu thai nhi có nguy cơ bị rối loạn nhiễm sắc thể hay không và có thể được thực hiện từ tuần thứ 10 trở đi. Nó không phải là một xét nghiệm chẩn đoán. Nếu kết quả bất thường, một xét nghiệm khác phải xác nhận hoặc loại trừ chẩn đoán. Các xét nghiệm này thường được thực hiện nếu thai phụ có nguy cơ mắc cao như đã lớn tuổi hoặc đã sinh con bị dị tật nhiễm sắc thể.

Thường sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ gồm có hai bước:

  1. Thứ nhất là mẹ bầu sẽ được siêu âm đo độ mờ da gáy, nếu kết quả của bạn trong giới hạn bình thường sẽ được lấy máu để làm xét nghiệm Double-test.
  2. Xét nghiệm Double test

Thời gian thực hiện 2 bước sàng lọc này là trong giai đoạn từ 11 tuần đến 13 tuần 6 ngày.

Kết quả sẽ dựa vào tuổi mẹ, siêu âm độ mờ da gáy và xét nghiệm Double-test, bác sĩ sẽ tính ra nguy cơ cho thai kỳ lần này là nguy cơ thấp hay cao.

Vì đây chỉ là xét nghiệm sàng lọc nên khi kết quả trả lời là nguy cơ thấp thì cũng không hoàn toàn loại trừ được các bất thường có thể có ở thai nhi, chính vì vậy với một cái kết quả nguy cơ thấp thì hiện tại thai phụ có thể tạm thời yên tâm nhưng vẫn cần phải đi khám đầy đủ theo lịch hẹn của bác sĩ.

Trong những trường hợp kết quả xét nghiệm là nguy cơ cao hoặc nguy cơ ngưỡng, bạn sẽ được tham vấn và tư vấn kỹ càng để thực hiện những xét nghiệm sàng lọc cao cấp hơn hoặc những cái xét nghiệm chẩn đoán để khảo sát lại cho sức khỏe của thai.

Một số thai phụ đi khám thai trễ hoặc khám ở những cơ sở không làm được xét nghiệm Double-test hoặc đã bỏ qua giai đoạn siêu âm độ mờ mờ da gáy và đến bệnh viện vào thời điểm khoảng 16 -17 tuần thì cũng có thể chọn lựa xét nghiệm sàng lọc khác có giá trị tương tự đó là xét nghiệm Tripple-test.

Hiện tại có thêm một xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn trong 3 tháng đầu có độ chính xác khá cao, trên 90 phần trăm, đây cũng là một lựa chọn cho thai phụ khi kết quả sàng lọc bình thường ra nguy cơ cao, đó là xét nghiệm sàng lọc không xâm lấn NIPT.

Việc sàng lọc trong 3 tháng đầu thai kỳ giúp phát hiện sớm một số bất thường có thể gây ảnh hưởng lớn cho thai phụ cũng như thai nhi, vì vậy thai phụ nên đi khám thai định kỳ và sàng lọc những cột mốc quan trọng nhé.

Những Xét nghiệm Khác có thể thực hiện tuỳ tiền sử bệnh của cả mẹ và cha?

Ngoài ra, bác sĩ có thể yêu cầu các xét nghiệm khác trong thời kỳ mang thai của thai phụ dựa trên những yếu tố như tiền sử bệnh cá nhân và các yếu tố nguy cơ của của cả thai phụ và chồng.

Các xét nghiệm sàng lọc hoặc chẩn đoán được cung cấp bao gồm các xét nghiệm cho:

  • Bệnh tuyến giáp
  • Bệnh toxoplasmosis
  • Viêm gan C
  • Cytomegalovirus (CMV)
  • Bệnh Tay-Sachs
  • Hội chứng xương thủy tinh
  • Bệnh lao
  • Bệnh canavan
Các xét nghiệm sàng lọc trong 3 tháng đầu của thai kỳ

Live your life you love!

sent from Medeze with ❤️!