Bệnh học Thalassemia thuộc nhóm bệnh bẩm sinh và có nguy cơ cao làm thay đổi diện mạo của người bệnh nếu không tiến hành điều trị sớm. Tìm hiểu những thông tin về bệnh Thalassemia trong bài viết sau để hiểu rõ căn bệnh này mang tới biến chứng, mức độ nguy hiểm gì và có cách chữa trị như thế nào.

Tổng quan về bệnh Thalassemia

Thalassemia hay còn được biết đến với tên gọi khác là tan máu bẩm sinh và người mắc căn bệnh này thường do di truyền từ bố mẹ sang. Trong các loại bệnh bẩm sinh, bệnh học Thalassemia có tỉ lệ gặp phải gần như cao nhất. Bệnh nhân bị bệnh này sẽ có biểu hiện là thừa sắt và thiếu máu dẫn đến phải sử dụng thuốc thải sắt kết hợp với truyền máu đến suốt đời.

Biểu hiện về bệnh học của tan máu bẩm sinh - thalassemia
Biểu hiện về bệnh học của tan máu bẩm sinh – thalassemia

Hai biện pháp điều trị cơ bản trên của bệnh Thalassemia có chi phí khá lớn, gây tốn kém cho người bệnh. Đặc biệt, nếu bệnh nhân rơi vào thể nặng của loại bệnh này sẽ phải chi trả khoảng vài tỷ đồng để điều trị cho đến năm 30 tuổi. Đồng thời, khi mắc căn bệnh này, khả năng sinh hoạt và lao động của người bệnh cũng bị suy giảm, trở thành gánh nặng cho cộng đồng cũng như gia đình.

Những người bị tan máu bẩm sinh có thể dễ dàng nhận diện qua ngoại hình như: thể trạng thấp bé, hàm răng hô, mũi tẹt, trán dô,… Ngoài ra còn có một số bệnh đi kèm là: suy nội tiết, suy gan, suy tim,…

Các mức độ của bệnh Thalassemia

Bệnh học Thalassemia được chia thành 4 mức độ từ nhẹ đến rất nặng cụ thể như sau:

Mức độ nhẹ

Người bệnh tan máu bẩm sinh ở mức độ nhẹ thường có biểu hiện là thiếu máu nhẹ, thậm chí có những người không có triệu chứng gì đặc biệt về mặt lâm sàng. Vào những thời kỳ cơ thể của người bệnh cần đến lượng máu lớn hơn như: phẫu thuật, phụ nữ mang thai, bị nhiễm trùng,… thì mới có biểu hiện rõ rệt hơn là da xanh, mệt mỏi và lượng huyết sắc tố giảm khi xét nghiệm.

Mức độ trung bình

Đối với mức độ này, biểu hiện thiếu máu của người bệnh Thalassemia không xuất hiện quá sớm, chỉ ở mức nhẹ và vừa. Thông thường, trẻ sẽ phải truyền máu khi mắc căn bệnh này ở mức độ trung bình trong tầm tuổi từ 4 đến 6 tuổi.

Mặc dù mức độ bệnh này không quá nặng nhưng nếu người bệnh không được điều trị kịp thời và đầy đủ thì vẫn bị thêm các biến chứng khác như: sỏi mật, gan to, lách to, sạm da. Bên cạnh đó còn xuất hiện thêm bệnh xơ gan, suy tim, đái tháo đường khi đến độ tuổi trung niên.

Mức độ nặng

Biểu hiện thiếu máu nặng của trẻ mắc bệnh Thalassemia ở mức độ này có thể nhận biết được luôn ngay khi trẻ mới chào đời và rõ ràng hơn khi trẻ được 5 đến 6 tháng tuổi. Các biểu hiện thường gặp nhất bao gồm: chậm phát triển thể chất, da và củng mạc màu vàng, toàn thân xanh xao, thường xuyên bị sốt, tiêu chảy và rối loạn tiêu hóa.

Người bệnh bị Thalassemia thể nặng
Người bệnh bị Thalassemia thể nặng

Bệnh nhân tan máu bẩm sinh mức độ nặng vẫn có thể phát triển bình thường cho đến khoảng 10 tuổi nếu được truyền máu đầy đủ. Sau độ tuổi đó, do ứ đọng sắt quá nhiều và tăng sinh hồng cầu nên trẻ sẽ có thêm một số biến chứng khác như:

  • Biến dạng xương: hộp sọ to, mũi tẹt, xương hàm trên nhô, xương chẩm dô ra, hai gò má cao, loãng xương khiến người bệnh dễ bị gãy xương,…
  • Củng mạc mắt vàng, da sạm xỉn.
  • Dậy thì muộn hơn so với các trẻ cùng lứa.
  • Các bệnh khác: sỏi mật, xơ gan, rối loạn nhịp tim,…

Mức độ rất nặng

Thực tế, những trường hợp trẻ mắc Thalassemia mức độ rất nặng thường không sống sót được ngay sau khi sinh ra do suy tim thai và thiếu máu quá trầm trọng. Biểu hiện của bệnh ở mức độ này đó là phù thai ngay khi vẫn còn trong bụng mẹ và khó giữ được trước khi sinh.

Biến chứng thường gặp của bệnh Thalassemia

Bệnh tan máu bẩm sinh khiến việc sản sinh hồng cầu của người bệnh ít đi và không đáp ứng được nhu cầu của cơ thể do bị mất cân bằng trong quá trình tổng hợp chuỗi globin. Vấn đề này gây ra các hậu quả nặng nề như:

Thiếu máu

Đây được xem là tình trạng mạn tính đi theo người bệnh bị Thalassemia suốt cả cuộc đời. Nguyên nhân là do sự lắng đọng của các chuỗi globin thừa ở tế bào đầu dòng hồng khiến quá trình sản sinh hồng cầu từ trong tủy xương gần như không còn hiệu lực và khi đến lách, lượng hồng cầu trưởng thành sẽ bị tiêu hủy sớm. Đồng thời, lượng huyết sắc tố của người bệnh trong mỗi hồng cầu cũng không cao được như người bình thường.

Cấu trúc xương bị thay đổi

Khi mắc phải bệnh Thalassemia, cơ thể người bệnh sẽ phản ứng lại bằng cách mở rộng diện tích sinh hồng cầu trong tủy xương để tăng sinh hồng cầu làm cấu trúc xương bị thay đổi những phần: mặt, sọ, đầu xốp các xương dài,… Biến chứng này khiến gương mặt bệnh nhân tan máu bẩm sinh bị biến dạng.

Lách to

Hồng cầu của người bị Thalassemia sẽ mất đi độ mềm mại khi hình thành thể vùi trong hồng cầu do có chuỗi globin thừa và làm lách người bệnh phì đại. Cùng với đó, lượng hồng cầu trong máu của người bệnh cũng sẽ giảm bởi lượng lớn hồng cầu đang được giữ trong lách làm máu càng trở nên dễ loãng hơn. Hiện tượng này sẽ chuyển sang xảy ra đối với gan nếu người bệnh thực hiện việc cắt lách.

Rối loạn chuyển hóa sắt

 

Biến chứng rối loạn chuyển hoá sắt từ bệnh Thalassemia - tan máu bẩm sinh
Biến chứng rối loạn chuyển hoá sắt từ bệnh Thalassemia – tan máu bẩm sinh

Cơ thế của người bệnh tan máu bẩm sinh thường hấp thu sắt từ đường tiêu hóa nhiều hơn khi tủy xương tăng sinh hồng cầu. Thêm vào đó, do phải truyền khối hồng cầu thường xuyên nên tổng lượng sắt trong người của bệnh nhân Thalassemia tăng cao nhanh chóng. Điều đó làm bệnh nhân bị kèm thêm các bệnh khác như: suy cận giáp, suy tim, xơ gan, đái tháo đường, suy tuyến yên,…

Phương thức phát hiện bệnh Thalassemia sớm

Bạn cần đến các cơ sở y tế uy tín để kiểm tra và thăm khám giúp phát hiện ra bệnh Thalassemia sớm nhất khi:

  • Có yếu tố nguy cơ: Trong gia đình bạn có người mắc phải bệnh tan máu bẩm sinh.
  • Có biểu hiện bất thường: Thở nông, người lúc nào cũng cảm thấy yếu, mệt mỏi, da vàng, biến dạng xương, nước tiểu sẫm màu, lách to, thể chất chậm phát triển.

Khi được chẩn đoán mắc bệnh Thalassemia, bạn cần làm thêm những xét nghiệm khác để bác sĩ đưa ra khẳng định chắc chắn hơn như:

  • Điện di huyết sắc tố.
  • Phân tích tế bào máu ngoại vi.
  • Xét nghiệm ADN.

Cách phòng bệnh tan máu bẩm sinh

Nếu bố hoặc mẹ mang gen bệnh Thalassemia thì có thể áp dụng những biện pháp sau để tránh được việc sinh ra đứa trẻ mắc phải căn bệnh di truyền này:

Sàng lọc phát hiện bệnh Thalassemia trên thai nhi

Phòng ngừa bệnh Thalassemia ngay từ khi người mẹ vẫn còn đang thời thai kỳ thông qua các xét nghiệm tầm soát và chẩn đoán gen đột biến là biện pháp có chi phí hợp lý, mang lại hiệu quả cao. Thai nhi có nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh ở thể nặng lên đến 25% nếu cả bố và mẹ đều mang gen bệnh. Đối với trường hợp này, bác sĩ sẽ dùng phương pháp sinh thiết gai nhau hoặc chọc ối trước sinh để tìm ra gen đột biến.

Việc chẩn đoán trước sinh được thực hiện trong 3 tháng đầu của thai kỳ. Nếu phát hiện ra dị tật của thai nhi sau khi lấy máu làm xét nghiệm, người mẹ sẽ được tư vấn đình chỉ thai nghén trong trường hợp thai ở thể bệnh nặng.

Các bước tiến hành chẩn đoán trước sinh cụ thể như sau:

  • Xét nghiệm ADN, tính đột biến của cả bố và mẹ.
  • Sinh thiết gai rau hoặc chọc hút nước ối của người mẹ đang mang thai.
  • Xét nghiệm ADN của gai rau hoặc nước ối đã lấy được.
  • Nếu bào thai bị Thalassemia thể nặng thì người mẹ được tư vấn đình chỉ thai nghén.

Xét nghiệm, tư vấn tiền hôn nhân

Xét nghiệm tiền hôn nhân là một trong những cách loại trừ nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh - Thalassemia
Xét nghiệm tiền hôn nhân là một trong những cách loại trừ nguy cơ mắc bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia

Với các cặp đôi có dự định tiến tới hôn nhân hoặc chuẩn bị có thai mà trong gia đình có người là bệnh nhân tan máu bẩm sinh thì nên sử dụng đến dịch vụ tư vấn di truyền trước hôn nhân. Sau quá trình xét nghiệm và làm một số thủ tục cần thiết, nhân viên tư vấn di truyền sẽ đưa ra lời khuyên, giải đáp những thắc mắc của bạn để đưa ra phương hướng giải quyết hợp lý nhất.

Bệnh tan máu bẩm sinh được điều trị bằng phương pháp nào?

Khi bị Thalassemia, người bệnh sẽ được điều trị theo các phương pháp chính là:

  • Thải sắt: Người bệnh tan máu bẩm sinh được bác sĩ kê cho thuống uống hoặc tiêm trực tiếp để thải sắt nhằm mục đích đưa nồng độ sắt trong cơ thể về mức bình thường. Việc điều trị này sẽ phải duy trì suốt cả cuộc đời người bệnh.
  • Truyền máu: Cứ cách khoảng thời gian định kỳ từ 2 đến 5 tuần, người bệnh Thalassemia cần đến cơ sở y tế để được truyền hồng cầu. Việc truyền máu này cũng sẽ theo người bệnh bị tan máu bẩm sinh cả đời.
  • Cắt lách: Khi truyền máu không đạt hiệu quả cao, cường lách gây giảm tiểu cầu hoặc giảm bạch cầu nặng, lách quá to gây đau đớn cho người bệnh thì phải dùng đến biến pháp cắt lách.
  • Ghép tủy (ghép tế bào gốc): Phương pháp tân tiến và hiện đại này có thể chữa khỏi bệnh cho người bị Thalassemia. Tuy nhiên, đối với những bệnh nhân có gan bị nhiễm sắt nặng thì tỷ lệ thành công thấp và chi phí điều trị bằng cách ghép tủy không hề nhỏ, đồng thời cũng rất khó để tìm được người có tế bào gốc tương thích với bệnh nhân.

Cách chăm sóc bệnh nhân Thalassemia tại nhà

Người bệnh tan máu bẩm sinh cần làm theo những lời khuyên sau để giữ cơ thể khỏe mạnh hơn:

  • Thiết lập chế độ ăn giàu dinh dưỡng, hạn chế lựa chọn các loại thực phẩm có hàm lượng sắt cao như: gan, tim, thịt gà chọi, thịt trâu,… và cả những loại ra có màu xanh đậm như: rau muống, rau cải xoong, rau bina,…
  • Người bệnh Thalassemia có thể giảm hấp thụ sắt từ thực phẩm bằng cách uống nước chè tươi ngay sau bữa ăn hàng ngày.
  • Sinh hoạt lành mạnh, tập các bài thể dục phù hợp với tình trạng bệnh của bản thân và lứa tuổi của mình.
  • Giữ gìn vệ sinh sạch sẽ để tránh nhiễm trùng.
  • Tiêm đủ các vắc xin phòng bệnh: viêm gan B, viêm phổi, viêm não, Rubella, cúm,…
  • Tham khảo ý kiến bác sĩ để bổ sung thêm vitamin D, kẽm,… giúp cho xương chắc khỏe.

Xem thêm: Lưu trữ tế bào gốc có thể giúp điều trị bệnh tan máu bẩm sinh – Thalassemia

Hy vọng những thông tin được nêu ra trong bài viết trên đã giúp bạn hiểu rõ hơn về bệnh học Thalassemia. Bệnh tan máu bẩm sinh có thể phòng tránh được nên trước khi kết hôn hoặc mang thai, các cặp vợ chồng nên đến những cơ sở y tế để tầm soát gen và nhận sự tư vấn giúp hạn chế nguy cơ sinh ra những đứa trẻ bị bệnh Thalassemia hoặc mang gen bệnh.

Live your life you love!

sent from Medeze with ❤️!